常用生物信息学文件格式

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FASTA

FASTA文件是DNA/RNA序列文件。第一行是由大于符号>打头的任意文字说明，主要为标记序列用。从第二行开始是序列本身，标准核苷酸符号或氨基酸单字母符号。通常核苷酸符号大小写均可，而氨基酸一般用大写字母。文件中和每一行都不要超过80个字符（通常60个字符）。

1
2
>sequence info
GATGGGATTGGGGTTTTCCCCTCCCATGTGCTCAAGACTGGCGCTAAAAGTTTTGAGCTTCTCAAAAGTC

FASTQ

FASTQ格式的序列一般都包含有四行，第一行由’@’开始，后面跟着序列的描述信息，这点跟FASTA格式是一样的。第二行是序列。第三行由’+’开始，后面也可以跟着序列的描述信息。第四行是第二行序列的质量评价，字符数跟第二行的序列是相等的。

1
2
3
4
@SEQ_ID
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT
+
!”*((((***+))%%%++)(%%%%).1***-+*”))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65

BED

BED文件是一种基因组注释文件，或者叫做基因组坐标文件。每行表示一段序列，只不过不是ATCG碱基，而是它们在基因组上的坐标。每一行有由tab分割的多列，BED行有三个必须的列和九个额外可选的列。 每行的数据格式要求一致。
3个必须列：

  1. chrom，染色体或scafflold 的名字
  2. chromStart，序列在染色体或scaffold的起始位置
  3. chromEnd，序列在染色体或scaffold的结束位置

9个可选列:
4. name 指定BED行的名字，这个名字标签会展示在基因组浏览器中的bed行的左侧。
5. score 0到1000的分值, 可以设置为’0’。
6. strand 定义链的方向，”+” 或者”-”
7. thickStart 起始位置（The starting position at which the feature is drawn thickly）(例如，基因起始编码位置）
8. thickEnd 终止位置（The ending position at which the feature is drawn thickly）（例如：基因终止编码位置）
9. itemRGB 是一个RGB值的形式, R, G, B (eg. 255, 0, 0), 如果itemRgb设置为’On”, 这个RBG值将决定数据的显示的颜色。可以设置为’0,0,0’
10. blockCount BED行中的block数目，也就是外显子数目。
11. blockSize 用逗号分割的外显子的大小, 这个item的数目对应于BlockCount的数目。
12. blockStarts 用逗号分割的列表, 所有外显子的起始位置，数目也与blockCount数目对应。

GFF/GTF

GFF/GTF文件和BED文件一样，也是一种基因组注释文件。每行表示一段序列，有9个tab分割的列共同描述这段序列的信息。
9个列定义如下：

  1. seq_id：序列的编号，一般为chr或者scanfold编号；
  2. source: 注释的来源，一般为数据库或者注释的机构，如果未知，则用点“.”代替；
  3. type: 注释信息的类型，比如Gene、cDNA、mRNA、CDS等
  4. start:该基因或转录本在参考序列上的起始位置；
  5. end: 该基因或转录本在参考序列上的终止位置；
  6. score: 得分，数字，是注释信息可能性的说明，可以是序列相似性比对时的E-values值或者基因预测是的P-values值，“.”表示为空；
  7. strand: 该基因或转录本位于参考序列的正链(+)或负链(-)上;
  8. phase: 仅对注释类型为“CDS”有效，表示起始编码的位置，有效值为0、1、2(对于编码蛋白质的CDS来说，本列指定下一个密码子开始的位置。每3个核苷酸翻译一个氨基酸，从0开始，CDS的起始位置，除以3，余数就是这个值，，表示到达下一个密码子需要跳过的碱基个数。该编码区第一个密码子的位置，取值0,1,2。0表示该编码框的第一个密码子第一个碱基位于其5’末端；1表示该编码框的第一个密码子的第一个碱基位于该编码区外；2表示该编码框的第一个密码子的第一、二个碱基位于该编码区外；如果Feature为CDS时，必须指明具体值。)；
  9. attributes:一个包含众多属性的列表，格式为“标签＝值”（tag=value），标签与值之间以空格分开，且每个特征之后都要有分号；（包括最后一个特征），其内容必须包括gene_id和transcript_id。以多个键值对组成的注释信息描述，键与值之间用”=”，不同的键值用”;”。

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